數(shù)百元的基因檢測(cè)產(chǎn)品標(biāo)價(jià)五六千
在北京中關(guān)村生命科學(xué)園，基因檢測(cè)類的創(chuàng)業(yè)公司隨處可見。尋找中國創(chuàng)客記者隨機(jī)進(jìn)入一棟大樓內(nèi)，就找到了至少9家以基因檢測(cè)為主要產(chǎn)品的創(chuàng)業(yè)公司。
這些小型的基因檢測(cè)公司，多數(shù)都是對(duì)標(biāo)美國著名的消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)公司23andMe。在基因檢測(cè)技術(shù)出現(xiàn)后，這家公司曾用99美元的低價(jià)迅速占領(lǐng)美國的低端市場(chǎng)，他們的理念是，“在超市里，消費(fèi)者可以像購買牙刷一樣，購買基因檢測(cè)產(chǎn)品”。
這些基因檢測(cè)主要是提取用戶唾液。國內(nèi)的基因檢測(cè)公司往往提供郵寄或者現(xiàn)場(chǎng)取樣服務(wù)，消費(fèi)者收到采樣盒后，用清水漱口3次，便開始提取口腔中的唾液黏膜了。左邊刮20下，右邊刮20下，將拭子棒保存在保存液中，再將樣品寄回公司。而在公司承諾的工作日內(nèi)，通常是7-15天，消費(fèi)者將收到一份基因密碼報(bào)告。
而產(chǎn)品寄往公司是否有損耗，公司用什么儀器檢測(cè)，檢測(cè)后如何解讀報(bào)告，背后仍是一團(tuán)迷霧。
據(jù)行業(yè)內(nèi)人士稱，大多數(shù)靠譜的基因檢測(cè)公司引進(jìn)的是一套美國illumina測(cè)序儀和芯片，在基因技術(shù)層面，各家并沒有太大差別。
在生命科學(xué)園的一家實(shí)驗(yàn)室內(nèi)，記者未看到一位實(shí)驗(yàn)人員，實(shí)驗(yàn)桌上僅放著一臺(tái)號(hào)稱“國外進(jìn)口、幾十萬”的熒光定量Pcr，這是一臺(tái)小型的基因檢測(cè)分型機(jī)器，配上一臺(tái)電腦。一位業(yè)內(nèi)人士表示，這樣一間實(shí)驗(yàn)室就能完成基因檢測(cè)，技術(shù)門檻很低。
一名工作人員透露，大樓內(nèi)一個(gè)對(duì)外聲稱“無菌環(huán)境進(jìn)口儀器”的實(shí)驗(yàn)室，是大樓內(nèi)多家基因檢測(cè)公司可租用的實(shí)驗(yàn)室。
基因檢測(cè)的價(jià)格，事實(shí)上比想象中要高。一家基因檢測(cè)公司表示，如果是檢測(cè)兒童天賦基因，出一份報(bào)告的市場(chǎng)價(jià)是5250元，如果是機(jī)構(gòu)團(tuán)購，如幼兒園整體購買，合作價(jià)格為3500元，“這是市場(chǎng)上的正常價(jià)格”。
而疾病檢測(cè)的報(bào)價(jià)往往更高，陳偉珊老人的侄子王虹透露，老人購買的健康風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估檢測(cè)，一套3萬6千元，“這是老人積攢多年的養(yǎng)老金”。
一位從事基因檢測(cè)上游芯片銷售的業(yè)內(nèi)人士透露，一套基因檢測(cè)實(shí)際的成本僅有幾百元。而標(biāo)價(jià)上千、上萬是何故？23魔方創(chuàng)始人周坤表示，消費(fèi)級(jí)基因產(chǎn)品的銷售成本太高，其中標(biāo)價(jià)的99%用于了渠道拓展費(fèi)用。
3月30日的那場(chǎng)大會(huì)，正是基因檢測(cè)公司“渠道拓展”的形式之一。
一家基因檢測(cè)公司透露，他們與北京十多家幼兒園、早教中心、社區(qū)均有合作，甚至有專門針對(duì)明星孩子的基因檢測(cè)項(xiàng)目。
通過這樣的渠道拓展出來的基因檢測(cè)產(chǎn)品，將會(huì)直接影響到終端的學(xué)生家長、老年人和病患。那么，這樣的基因檢測(cè)技術(shù)是否靠譜？
基因檢測(cè)到底靠不靠譜？
基因測(cè)序領(lǐng)域的資深從業(yè)者、Thermo Fisher公司全國臨床市場(chǎng)戰(zhàn)略總監(jiān)柴映爽曾寫文，指出“學(xué)術(shù)界至今沒有公認(rèn)哪個(gè)基因跟天賦有必然聯(lián)系，拿著一些發(fā)表的探索性研究文章，就說是業(yè)界證實(shí)的結(jié)果，忽悠行業(yè)外的老百姓賺錢，既不科學(xué)，也不道德。”
基因檢測(cè)并不是個(gè)新事物，但很少有人知道，基因檢測(cè)領(lǐng)域存在著截然不同的兩個(gè)方向，一方是科研和醫(yī)療相關(guān)的專業(yè)級(jí)基因檢測(cè)，另一端，則是面向消費(fèi)者的檢測(cè)，比如易感疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)估、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)、天賦基因等產(chǎn)品。
多數(shù)用戶所接觸到的基因檢測(cè)產(chǎn)品，幾乎都是消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)產(chǎn)品。而恰恰是這些產(chǎn)品，在專業(yè)人士看來，存在著不少風(fēng)險(xiǎn)和爭(zhēng)議。
華大基因CEO尹燁表示，“在檢測(cè)過程中，究竟是何種資質(zhì)的專家、依據(jù)什么標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行評(píng)定，以及用哪些數(shù)據(jù)庫比對(duì)，商家多會(huì)含糊其辭，語焉不詳。”
在一份針對(duì)“記憶天賦基因”檢測(cè)報(bào)告中，他發(fā)現(xiàn)一家公司引用了一篇論述某基因可能影響記憶的文獻(xiàn)，然而，被引用文獻(xiàn)所研究的基因卻壓根沒有出現(xiàn)在檢測(cè)報(bào)告中。
尹燁懷疑：這些標(biāo)榜著“大數(shù)據(jù)和國際數(shù)據(jù)庫支持”、“百分百科學(xué)”的天賦基因檢測(cè)，到底有無權(quán)威文獻(xiàn)可供參考？所列文獻(xiàn)中的基因與檢測(cè)“天賦”到底相關(guān)性如何？
中科院北京基因研究所研究員曾長青在接受媒體采訪時(shí)表示，“我國是測(cè)序大國，卻是一個(gè)數(shù)據(jù)弱國，沒有一個(gè)像樣的數(shù)據(jù)庫。”
目前基因技術(shù)還在發(fā)展中，并沒有一個(gè)統(tǒng)一、科學(xué)、標(biāo)準(zhǔn)的數(shù)據(jù)庫，用來支撐基因檢測(cè)的數(shù)據(jù)分析、解讀。
所以，在一些論壇中出現(xiàn)了為什么測(cè)評(píng)了很多家基因檢測(cè)公司，發(fā)現(xiàn)結(jié)果卻不相同的案例。事實(shí)上，早在2013年，《紐約時(shí)報(bào)》就曾發(fā)表過文章指出，一個(gè)姑娘在三家基因檢測(cè)公司做的檢測(cè)結(jié)果都不一樣，最后發(fā)現(xiàn)原因是三家公司的解決方案、數(shù)據(jù)庫和對(duì)外部因素的考量方法不同，導(dǎo)致了結(jié)果完全不同。
目前，多數(shù)公司對(duì)此的解決方案是自建數(shù)據(jù)庫，依據(jù)來源主要是國內(nèi)外的研究報(bào)告，加入臨床確認(rèn)和研究較多的突變位點(diǎn)，將受檢者的基因測(cè)序與數(shù)據(jù)庫比對(duì)，查看是否發(fā)生比對(duì)，由此給出一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)的百分比。
但這些數(shù)據(jù)庫的可靠程度卻又存疑，不同公司援引不同的研究報(bào)告，最后往往會(huì)得出一個(gè)完全不同的結(jié)論。
此外，依靠數(shù)據(jù)庫的方法也存在科學(xué)問題。尹燁表示，“所謂的‘天賦基因’檢測(cè)雖然打著科學(xué)研究的牌子，但其實(shí)是混淆了統(tǒng)計(jì)學(xué)上的關(guān)聯(lián)關(guān)系與因果關(guān)系。其片面地將關(guān)聯(lián)關(guān)系，當(dāng)作了因果關(guān)系，給大眾一種錯(cuò)覺，似乎只要檢出了相關(guān)基因，就等于有天賦。”
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