該怎樣理解基因檢測？
楊宇是個很注意健康的人，不喝酒、不熬夜、飲食清淡，也有定期鍛煉的習(xí)慣。但他一直不明白，為什么從30歲起，每逢體檢，自己經(jīng)常會出現(xiàn)血脂高的情況。
檢測報告顯示，他的基因位點rs144467873攜帶1個風(fēng)險突變，這意味著他有患上一種罕見遺傳性疾病“B型家族性高膽固醇血癥”的風(fēng)險。
“我覺得這點挺準(zhǔn)確的。”盡管他并不能由此推斷這個突變的基因就是造成自己血脂偏高的原因，但楊宇相信，這二者之間多少存在一些聯(lián)系。
檢測報告還顯示，楊宇患心源性猝死的風(fēng)險比普通人高38%。這讓他有些意外：家中沒有類似病史，自己目前也還沒有任何心臟不適的癥狀出現(xiàn)。但他還是決定應(yīng)該以后更注意一些了。
對自身命運的好奇是人類的天性，面對一個可以“預(yù)測未來”的新技術(shù)，“測得準(zhǔn)不準(zhǔn)”自然是用戶們最關(guān)心的問題之一。
真有人通過基因檢測試圖改變未來的命運，最著名的例子莫過于美國影星安吉麗娜·朱莉。朱莉有乳腺癌的家族史，母親曾與癌癥搏斗10年，56歲時因卵巢癌離世。2013年，朱莉在基因檢測中發(fā)現(xiàn)，自己從母親那里遺傳了突變的癌癥易感基因BRCA1，未來患上乳腺癌和卵巢癌的幾率高達(dá)87%和50%。為了降低可能的風(fēng)險，她決定接受預(yù)防性的手術(shù)，切除雙側(cè)乳腺。兩年后，她再度接受手術(shù)，摘除了雙側(cè)卵巢及輸卵管。
朱莉的選擇在一夜之間將基因檢測推到了聚光燈之下，同時也引發(fā)了極大的爭議。這樣的做法究竟是防患于未然還是矯枉過正？基因檢測到底是給了人們更多的主動權(quán)，還是更容易讓人們陷入無謂的恐慌？
一年前，32歲的深圳白領(lǐng)李曉娜是個“體重基數(shù)大”的姑娘。正值工作進(jìn)入瓶頸期，巨大的精神壓力和不規(guī)律的飲食讓身高168cm的她體重一度達(dá)到了78.8kg。她不相信針灸、吃減肥藥一類的瘦身方法，卻又缺乏鍛煉的動力，體重一直居高不下。
直到她去做了一次基因檢測。
2015年12月，李曉娜在美佳基因進(jìn)行了一項專門針對減脂的運動基因檢測。這家以“健康管理”為主打的基因公司，針對基因檢測的情況，為每位客戶設(shè)計個性化的瘦身方案。
基因檢測顯示，她的蛋白質(zhì)代謝能力較高，對維生素的吸收能力和利用率較低。根據(jù)這一特點，營養(yǎng)師糾正了她原先為了減肥不吃肉、不吃主食、不吃晚餐的壞習(xí)慣，重新為她制定了一份均衡的食譜。
檢測結(jié)果還顯示，有氧運動對她的體脂消耗影響偏低，而力量訓(xùn)練的影響則很高。這意味著之前“每周安排3天，總共30-50分鐘有氧運動”的訓(xùn)練方案對她來說并不適用。為了提高單位時間內(nèi)減脂的效率，李曉娜開始步行上下班，以加大有氧運動的強度；同時在健身教練的指導(dǎo)下，走進(jìn)健身房，進(jìn)行器械訓(xùn)練。她第一次發(fā)現(xiàn)，之前自己跑步一小時都不怎么出汗，但是力量訓(xùn)練僅20多分鐘，她已經(jīng)汗流浹背了。
她決定堅持下去。在131天的時間里，她在沒有刻意節(jié)食的情況下成功減掉了19.2kg。
“其實科學(xué)只是一個手段，關(guān)鍵還是取決于個人的自控力。但基因檢測能讓你更了解自己的身體是怎樣的狀態(tài)，這樣瘦身事半功倍，不會像別人那樣走冤枉路。”李曉娜對《中國新聞周刊》說。如今，她已經(jīng)無須再減肥，但健康飲食、定期鍛煉的習(xí)慣保留了下來。
前沿科技還是“科學(xué)算命”？
在知乎或是WeGene官網(wǎng)的論壇上，陳鋼經(jīng)常會收到用戶各種反饋：“我的身高180㎝，應(yīng)該高于平均水平吧，怎么測出是‘可能趨近于平均身高’？”“健康風(fēng)險86項，我有47項有‘較高風(fēng)險’，算不算多？”“乳腺癌風(fēng)險高于平均風(fēng)險86%，我是不是得趕緊買保險了？”
他和同事們都會一遍遍地向用戶們解釋：很多生理特征、疾病風(fēng)險屬于多基因控制的復(fù)雜性狀，在受到基因影響的同時，也受到來自人體內(nèi)外環(huán)境、生活方式等諸多因素的影響。因此，基因并不意味著一切，而且，他們的檢測本身也不能被視為臨床產(chǎn)品。
這樣的“不確定性”讓這個高科技多少帶上了一點“算命”的味道。如果對疾病風(fēng)險的預(yù)測變成了一個概率問題，還有各種未來的不可知，這樣的檢測還有多大意義？
的確，因受制于現(xiàn)階段人類對疾病、基因認(rèn)知的局限，基因檢測的“準(zhǔn)確性”是科學(xué)界普遍存在的爭議。即便是在基因檢測領(lǐng)域起步較早的國家，也一直被同樣的問題所困擾。
2013年，美國記者基拉·貝克奧夫曾在《紐約時報》發(fā)表文章，講述了自己的經(jīng)歷：她同時在23andMe、Genetic Testing Laboratories（簡稱“G.T.L．”）和Pathway Genomics這3家知名的個人基因檢測公司進(jìn)行了檢測，但令她吃驚的是，每家公司的檢測結(jié)果都不一樣。
23andMe的測試結(jié)果顯示，貝克奧夫有20.2%的可能性患上牛皮癬，8.2%的可能性患上風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎——她這兩項的患病幾率都比同人種的普通女性高出了近一倍；但G.T.L．的測試卻顯示，她患牛皮癬和風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎的幾率極低，只有2%和2.6%。
在冠心病一項上，23andMe和G.T.L．的檢測結(jié)果基本一致，認(rèn)為她的患病幾率在26%-29%之間，基本屬于正常水平；但Pathway Genomics這一項的檢測為“高出平均”。
對于這樣的結(jié)果，專家們紛紛表示并不意外。人體目前已知或者被命名的基因位點總數(shù)將近6000多萬個，基因檢測公司通常使用的芯片篩查方式最多也只檢測100萬個位點左右，這意味著本身得到的信息就十分有限。更何況每個公司檢測的位點數(shù)量、選取的基因范圍、使用的基因數(shù)據(jù)庫和分析方法各不相同，檢測結(jié)果必然存在差異。另一方面，對于許多復(fù)雜疾病的致病機理，科學(xué)界在基礎(chǔ)研究層面至今仍無定論，也很難斷言基因究竟在其中起到了多大作用。
紐約大學(xué)朗格尼醫(yī)學(xué)中心醫(yī)學(xué)倫理主任亞瑟·開普勒博士甚至直言：“這類檢測作為一種娛樂可能還挺有趣的，但別太當(dāng)真，不要用它去指導(dǎo)你平常的健康保健和生活方式。如果你有幾百塊錢，想投資一下自己的健康，還不如去買個體重秤，站上去看看就知道該做些什么了。”
楊宇也遇到了同樣的困惑。在拿到WeGene的檢測報告后不久，他又購買了華大基因出品的一款入門級的個人檢測產(chǎn)品。檢測后他發(fā)現(xiàn)，針對血糖和血脂等幾項健康狀況的分析，兩家公司給出的結(jié)果和健康指導(dǎo)并不完全一致。
“所有的檢測項目都是有一定科學(xué)基礎(chǔ)在的。”身為華大科技前副總裁，陳鋼是生物信息學(xué)領(lǐng)域的專家，在他看來，任何一項基因檢測，其科學(xué)性建立在相關(guān)研究的進(jìn)展之上，不同的檢測項目，其“準(zhǔn)確性”不能一概而論。例如，與爆發(fā)力有關(guān)的運動基因、遺傳性乳腺癌等檢測項目，已經(jīng)有非常成熟的研究證明其與基因之間存在強相關(guān)性；而有些檢測內(nèi)容，雖然學(xué)界也發(fā)表了相關(guān)研究論文，但因為研究規(guī)模不夠大、不同人種之間存在差異等原因，科學(xué)性相對偏弱。
從今年愚人節(jié)起，WeGene在檢測報告上增加了一項新的檢測項目：所有男性用戶都能查看到自己的“彩虹指數(shù)”，即同性戀傾向。盡管這一數(shù)值的計算是建立在一系列有關(guān)基因與性傾向的研究之上，但陳鋼坦言，這項頗具娛樂性的檢測是“根據(jù)學(xué)術(shù)論文，正兒八經(jīng)地胡說八道”。
“我們的檢測結(jié)果，至少根據(jù)已有的科學(xué)成果而言是比較準(zhǔn)確的，從檢測手段而言與臨床產(chǎn)品也沒有區(qū)別。但它畢竟不是一個臨床產(chǎn)品，沒有經(jīng)過大量臨床實驗，所以基本只是參考意義。” 陳鋼對《中國新聞周刊》說。
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