6月16日報道 西班牙《國家報》網(wǎng)站6月3日發(fā)表題為《一個國際聯(lián)盟完成迄今最全面人類基因組測序》的報道稱，人類無知的真實程度只能隨著時間的推移而被感知。人類曾在不知道微生物存在的情況下長期生活，直到17世紀(jì)荷蘭布商安東尼·列文虎克用他自制的顯微鏡觀察到了用肉眼無法看到的微小生物。如今，另一項巨大的技術(shù)進(jìn)步使得首次獲得人類基因組的完整序列成為可能。人類已經(jīng)等了30萬年才能看到自己的“完整說明書”。
改變醫(yī)學(xué)未來
約20年前，一個龐大的國際科學(xué)團(tuán)隊公布了人類基因組序列的草圖，但那個版本充滿漏洞。美國生物信息學(xué)家亞當(dāng)·菲利皮將這項任務(wù)比作一幅風(fēng)景畫拼圖，其中還缺少藍(lán)色天空的圖塊。
報道稱，另一個大型科學(xué)團(tuán)隊，即“端粒到端粒”聯(lián)盟，現(xiàn)已發(fā)布了人類基因組的“第一個真正完整的測序”�？茖W(xué)家對人類基因組全部30.55億個堿基對進(jìn)行了測序。在此前的測序中，約有8%的序列缺失或錯誤。
這些序列中包含著各種“說明”，例如，大腦中的神經(jīng)元知道如何傳遞想法。人類擁有數(shù)萬個基因，它們被儲存于細(xì)胞中心的脫氧核糖核酸（DNA）分子中�；蛐畔⒁运姆N堿基（C、G、T和A）的形式存在，每兩個堿基形成堿基對。當(dāng)前的大規(guī)模測序技術(shù)（用于醫(yī)院研究具有遺傳性的疾�。┎荒芤淮巫x取很長的人類基因組，但可以識別幾百個字母的片段，然后通過參考基因組進(jìn)行排列。
報道稱，當(dāng)排列高度重復(fù)的DNA片段（如ATATATATATAT）時，問題就出現(xiàn)了，這就像風(fēng)景拼圖中的藍(lán)天圖塊一樣難以排序。為了繞過這個障礙，研究人員使用了尖端技術(shù)，例如來自英國牛津納米孔公司的測序儀，這些設(shè)備通過一個小孔能夠一次讀取數(shù)十萬個字母。
“端粒到端粒”聯(lián)盟由美國加利福尼亞大學(xué)圣克魯斯分校的卡倫·米加和美國國家人類基因組研究所的亞當(dāng)·菲利皮領(lǐng)導(dǎo)。該聯(lián)盟成員認(rèn)為，這開啟了基因組學(xué)研究的“一個新時代”，在這個時代中，沒有任何基因組區(qū)域是遙不可及的。該研究作者于5月27日發(fā)表了他們的測序結(jié)果草圖。有了他們的新數(shù)據(jù)，人類基因組的基因數(shù)量將達(dá)到19969個，其中百余個是由“端粒到端粒”聯(lián)盟發(fā)現(xiàn)的。
報道稱，來自西班牙巴塞羅那基因組中心的荷蘭專家勒妮·比克曼對這項新研究表示贊賞。“這些缺失的部分是尋找可能導(dǎo)致疾�。ㄈ绨┌Y）的DNA錯誤的新前沿，”這位研究人員說，“此前，我們對這些區(qū)域一無所知，但這項研究提供了研究它們所需的信息和工具。”
比克曼指出，“端粒到端粒”聯(lián)盟僅從一名女性的細(xì)胞中獲取了DNA，因此該測序還無法區(qū)分人與人之間的差異，而且也缺乏僅存在于男性體內(nèi)的Y染色體的信息。這位荷蘭科學(xué)家說：“該研究的作者使用的技術(shù)是在不久的將來獲得這些信息的大有前途的工具。”
另據(jù)美國《大眾機械》月刊網(wǎng)站6月3日報道，21年前，研究人員曾公布人類基因組的第一份測序草圖。這是一項巨大的成就，但是該序列仍然缺失了基因組大約8%的測序結(jié)果。
現(xiàn)在，世界各地通力合作的科學(xué)家們表示，他們終于補上了這來之不易的8%。
報道稱，如果他們的研究結(jié)果經(jīng)得起同行審查，而且事實證明他們確實完成了對人類基因組全部的測序和匯編——包括其中所有的空缺，那么這可能改變醫(yī)學(xué)的未來。
完成宏大工程
很長時間以來，人類基因組的測序一直是一項具有重要目標(biāo)的宏大工程。為什么？因為隨著人類對自身遺傳密碼了解程度的提高，可以制造出更好、更定制化的藥物，例如那種曾推動首批有效的新冠病毒疫苗誕生的基因類醫(yī)學(xué)技術(shù)。
報道稱，人類擁有46條染色體，分成23對，它們由數(shù)以萬計的單個基因組成。每個基因包含若干數(shù)目的堿基對，而堿基對則由腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、鳥嘌呤（G）、胞嘧啶（C）組成。人類基因組中存在數(shù)十億個堿基對。
2000年6月，“人類基因組計劃”和私營企業(yè)美國塞萊拉基因組公司曾宣布了人類基因組的第一份草圖。這是工作多年的成果，而人類持續(xù)制造出更出色的計算機和算法來處理基因組加快了工作速度。當(dāng)時，讓科學(xué)家們感到驚訝的是，在30多億個獨立的堿基對“字母”中，估計人類只有3萬到3.5萬個基因。而今天，這個數(shù)字比當(dāng)時的估計低了很多，約為2萬。
3年后，人類基因組計劃結(jié)束了其繪制人類基因組整體圖譜的使命，并以如下方式作出解釋：
報道稱，“‘完成的序列’是一個技術(shù)性術(shù)語，意為該序列極為精確（堿基對字母的錯誤率低于萬分之一）和具有高度連續(xù)性（僅余的空缺對應(yīng)的是那些用現(xiàn)有技術(shù)無法可靠完成測序的區(qū)域）。”
在這里，“現(xiàn)有技術(shù)”成為關(guān)鍵字眼。當(dāng)時，人類基因組計劃使用了一種被稱為細(xì)菌人工染色體的方法：科學(xué)家利用一種細(xì)菌克隆出基因組的每一個片段，然后對它們分組研究。完整的“細(xì)菌人工染色體資料庫”則是2萬個精心培育、內(nèi)含克隆基因的細(xì)菌。
但是，這種方法勢必會漏掉完整基因組的某些部分。而其原因恰恰成為引導(dǎo)新的科學(xué)家團(tuán)隊合力完成這一成就的重要線索。
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