對于每一位父母來說，寶寶有一個健康的身體才是一切幸福的根本。特別是對許多借助試管嬰兒技術(shù)求子的準父母們來說，因為錯過了最佳生育年齡或飽受不孕不育困擾，所以，能獲得一個健康的寶寶顯得更為重要。實際上，在美國的醫(yī)院里，醫(yī)生會推薦在移植前接受染色體的遺傳學篩查和診斷。這些技術(shù)不僅可以幫助提高試管嬰兒移植的成功率，更重要的是能給寶寶的健康誕生添加多一份保障。

　　染色體是生物體內(nèi)遺傳物質(zhì)DNA的主要載體，染色體上攜帶著基因，而基因又決定著人體及各個器官未來的發(fā)育。首先，卵子、精子或者胚胎在發(fā)育過程中都有可能發(fā)生變異現(xiàn)象。即便是一些接受過孕前檢查，并且染色體呈健康狀態(tài)的準父母，也遇到過胎兒出現(xiàn)染色體問題。并且，父母體內(nèi)的一些隱性遺傳性變異基因，也會對胎兒造成不可逆的先天異常影響。常見由于染色體異常而導致胎兒先天性異常的病癥包含：蠶豆癥、血友病，其中最為大家所熟知的便是唐氏綜合癥。此外，染色體在結(jié)構(gòu)上的缺失也會導致胎兒患上腭裂、四肢不健全等身體上的畸形，而一些家族性遺傳病也會因為異常染色體使胎兒患病或提高患病機率。所以，除了一系列的孕期檢查，孕前的基因遺傳篩查和診斷才是有效避免胎兒出現(xiàn)先天異常的最佳方案。

　　因此，在孕前對胚胎進行染色體的基因檢查，對于發(fā)現(xiàn)胎兒先天性異常意義重大。在美國，兩項成熟的試管嬰兒技術(shù)：胚胎植入前遺傳學篩查（Preimplantation Genetic Screening，簡稱：PGS）和胚胎植入前遺傳學診斷（Preimplantation Genetic Diagnosis，簡稱：PGD）可以有效保證選擇移植的健康胚胎正常發(fā)育，從源頭避免因染色體或基因異常給后代造成傷害。

　　簡單從名稱上看，你也許會認為這兩項檢測似乎沒有多大區(qū)別，其實這兩者在本質(zhì)上卻有極大的不同之處。

　　l 檢測內(nèi)容的區(qū)別：

　　胚胎植入前遺傳學篩查（PGS）：對早期胚胎的23對進行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)進行檢測，看胚胎是否在染色體數(shù)量上發(fā)生異常。

　　胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）：對早期胚胎染色體上的某段特定基因進行定位篩查，用以確定胚胎是否攜帶可能導致特定疾病或遺傳缺陷的基因。

　　作為美國洛杉磯的第三方輔助生育醫(yī)療咨詢機構(gòu)Joy of Life的創(chuàng)始人，Joy用一個非常形象的例子解釋了遺傳學篩查（PGS）和遺傳學診斷（PGD）的區(qū)別，“我們可以把移植前胚胎的染色體看作是一間學校，PGS就是檢查學校中的學生是否全部到齊并且比例相當，而PGD則是對比每個學生的學習成績并查看是否有成績較差的差生存在，是否會影響學校的整體學生成績的表現(xiàn)。”換言之，一個符合試管嬰兒移植要求的胚胎需要其染色體不出現(xiàn)數(shù)量和匹配度的問題，也保證了每一對染色體的基因質(zhì)量。

　　l 篩選植入的區(qū)別：

　　PGS篩查的目的是選擇染色組正常的胚胎進行試管嬰兒技術(shù)移植。而染色組不正常的胚胎一般很難自然發(fā)育到成熟，從而導致孕婦習慣性流產(chǎn)。即便胚胎可以存活至自然生產(chǎn)，胎兒也極有可能發(fā)生畸形或身體發(fā)育不良等問題。

　　而PGD篩查的目的是選擇不攜帶任何遺傳性基因突變或缺陷的胚胎進行試管嬰兒技術(shù)移植。這種基因篩選技術(shù)可以診斷出125中隱形疾病，來判斷哪些胚胎可導致胎兒罹患某些特定的遺傳性疾病，哪些胚胎將成長為正常兒童，而哪些胚胎將成長為基因突變攜帶者。

　　l 試用人群區(qū)別：

　　胚胎植入前遺傳學篩查（PGS）是采選已經(jīng)發(fā)育為囊胚期的胎盤細胞（此時胎盤已與胎兒分離，不影響未來胎兒發(fā)育）進行檢測，所以這項技術(shù)適用于以下情況:

　　1. ≥35歲的高齡孕婦

　　2. 習慣性流產(chǎn)患者

　　3. 反復性試管嬰兒植入失敗者

　　4. 染色體異常的準父母

　　5. 生育過先天性異常患兒的父母

　　胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）是在精子和卵子結(jié)合，形成受精卵并發(fā)育成胚胎后，在其植入子宮前進行的基因檢測。因此，除以上5種情況外，這項技術(shù)還適用于以下情況:

　　1. 自身患有或明確家族遺傳病史患者

　　2. 備孕前曾接受放射治療的患者

　　PGS和PGD都是用于篩查胚胎的健康狀況，這兩種技術(shù)都可以直接篩除有問題的胚胎，以獲得正常的妊娠，提高孕婦的臨床妊娠率。Joy介紹說：“美國作為試管嬰兒成功率最高的國家之一，其PGS與PGD篩查技術(shù)已達到世界領先水平，幫助準父母淘汰掉不健康的胚胎，挑選出正常的胚胎進入子宮。”對很多家庭而言，生育一個健康的寶寶是最真切的期盼，對整個家庭意義重大。接受試管嬰兒手術(shù)是一次嘗試，又是一次挑戰(zhàn)，而準父母所承受的壓力也可想而知。在胚胎植入前做一些遺傳學篩查（PGS）和遺傳學診斷

　�。≒GD）的檢測，無疑是一劑有利的強心針，促使他們更有信心完成生育夢想。

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